全基因组重测序

对人类不同个体或群体进行全基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。

产品介绍

人全基因组重测序是对人类个体进行全基因组测序,扫描整个人基因组上可能发生的变异,可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异。全基因组重测序可为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。

上海其明利用illumina高通量测序平台进行人全基因组重测序,用生物信息学分析不同个体基因组间的差异, 并通过多个基因组变异相关数据库的注释,帮助您在全基因组水平上扫描并检测特定人群的重要遗传性状相关位点。

应用方向
人全基因重测序
技术优势
  • 全面挖掘DNA水平的遗传变异

全基因组重测序可全面覆盖基因组范围,检测基因组上的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异,一次性挖掘大量的潜在的关键变异信息

  • 准确性高、可重复性好、定位精确

illumina HiSeq X测得的数据偏差小、高均一性,能真实反应样本基因组信息

  • 周期短、高通量

illumina HiSeq X平台测序周期短、通量高(读长PE150,通量2T/run,周期3天), 可满足大量样本多个目标区域的研究

项目流程
生信分析
科研服务三折页-转曲(1)-01
技术参数
  • Total RNA:≥1ug,›50ng/ul
  • 测序策略:HiSeq X
  • 测序数据量:90G
  • 周期:30个工作日

 

样本类型 样品量
组织 100mg
细胞 1X106
全血 2ml
血清/血浆 1ml
部分相关合作文献

客户单位 期刊名称 文章标题 影响因子
中国科学院上海生命科学研究所,生化与细胞生物研究所分子生物国家重点实验室;上海计划生育研究所;北卡罗来纳州大学儿科生殖生物实验室和生物信息中心;沈阳药科大学生命科学和生物药学院 MOL ENDOCRINOL Research Resource Genome-Wide Mapping of in Vivo Androgen Receptor Binding Sites in Mouse Epididymis 4.022
复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科/复旦大学上海医学院肿瘤学系 NAT COMMUN Enriched variations in TEKT4 and breast cancer resistance to paclitaxel 11.47
1.第二军医大学医学遗传中心2.第二军医大学长征医院 Scientific Reports Genomic Characteristics of Gender Dysphoria Patients and Identification of Rare Mutations in RYR3 Gene 4.259
1.复旦大学上海医学院医学院2.上海交通大学附属瑞金医院癌基因及其相关基因国家重点实验室3.上海交通大学附属瑞金医院,上海肿瘤研究所实验病理学研究组4.江苏启东肝癌研究所 HEPATOLOGY Genome-Wide Copy Number Analyses Identified Novel Cancer Genes in Hepatocellular Carcinoma 11.055
1.第二军医大学医学遗传中心2.第二军医大学长征医院 Scientific Reports Genomic Characteristics of Gender Dysphoria Patients and Identification of Rare Mutations in RYR3 Gene 4.259
华中科技大学基础医学院 FEBS OPEN BIO histone methylation regulates hif signaling cascade in activation of hepatic stellate cells 2.143